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记者今日从湖南省妇幼保健院获悉，该院多学科（MDT）门诊举行了一场关乎新生命希望的多学科会诊，这场由遗传优生科席惠主任医师发起的胎儿甲状腺肿大的多学科会诊，承载着一个家庭的期盼，也考验着医院应对胎儿罕见病症的综合实力。因为，该病例实属罕见——胎儿甲状腺肿大的发病率约为四万分之一，而本病例情况更为特殊：孕妇在早孕期确诊患有甲亢，胎儿却出现严重的甲状腺功能减退，并继发甲状腺肿大，这种“母体甲亢、胎儿甲低”的矛盾状况，让整个诊疗过程充满挑战。

面对这一复杂病例，多学科（MDT）门诊工作人员迅速响应，集结了一支由遗传优生科牵头，产科、新生儿科、内科、超声科及放射科共同组成的多学科（MDT）诊疗小组，各学科专家围绕病例展开深入研讨。

超声科与放射科专家首先提供了精准的影像学评估。通过高分辨率超声及磁共振成像，专家们清晰展示了胎儿甲状腺肿大的具体情况，精确测量了肿物大小，并详细评估了其对颈部血管、食道及气道的压迫程度。这些关键数据为后续治疗方案的制定提供了重要依据。

遗传优生科专家团队通过脐带穿刺术获取胎儿脐血样本，完成了甲状腺功能的精准检测。检测结果明确显示胎儿存在严重的甲状腺功能减退，这一诊断结果为后续治疗指明了方向。在整个操作过程中，团队严格把控技术细节，确保检测结果的准确性和操作的安全性。

内科专家针对孕妇的特殊情况进行了全面分析。考虑到孕妇本身的甲亢状况与胎儿甲状腺功能减退的矛盾关系，专家们经过充分论证，提出了通过母体为胎儿补充甲状腺激素的创新治疗方案。这一方案既要确保胎儿获得足够的甲状腺激素，又要避免对孕妇原有的甲亢病情造成不良影响，需要精确把握用药剂量和监测指标。

产科和新生儿科专家则着眼于胎儿出生前后的全程管理。他们预判了宝宝出生时可能面临的呼吸窘迫、代谢紊乱等风险，制定了详细的复苏预案和监护方案。同时，专家团队还准备了产时手术的应急预案，确保在任何情况下都能为新生儿提供最及时、最有效的救治。

从产前诊断到产后管理，专家团队为这个家庭量身定制了完整、连续性的诊疗方案，确保每一个环节都能得到专业的医疗支持。

在这场耗时一个半小时的深入讨论中，各学科专家畅所欲言，既有专业见解的碰撞，也有治疗理念的融合，最终达成了最优化的诊疗共识。此次成功开展胎儿罕见病多学科会诊，不仅为这个特殊的家庭带来了新的曙光，也为医院胎儿罕见病诊疗水平的提升积累了宝贵经验。